प्यूरवेट डिहाइड्रोजनेज जटिल कमी

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पिरवेट डिहाइड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स की कमी (पीडीसीडी) पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स (पीडीसी) में तीन एंजाइमों में से एक की कमी के कारण कार्बोहाइड्रेट चयापचय के एक दुर्लभ विकार है। बीमारी की शुरुआत और गंभीरता की उम्र पीडीसी एंजाइम की गतिविधि स्तर पर निर्भर करती है। पीडीसीडी के साथ व्यक्ति प्रारंभिक रूप से या प्रारंभिक अवस्था में शुरुआत करते हैं आमतौर पर बचपन में मर जाते हैं जो लोग बचपन में पीडीसीडी विकसित करते हैं उनमें मानसिक मंदता और अन्य न्यूरोलॉजिकल लक्षण हो सकते हैं और आमतौर पर वयस्कता में जीवित रह सकते हैं। पीडीसीडी वाले अधिकांश व्यक्तियों में एक्स गुणसूत्र पर स्थित पीडीएचए 1 जीन में असामान्यता है। कुछ प्रभावित व्यक्तियों के विकार के दुर्लभ रूप होते हैं जो आटोसॉमल अप्रभावी विरासत का पालन करते हैं। कुछ व्यक्तियों के इस विकार के एक थायमिन के उत्तरदायी रूप होते हैं।

CLIMB (इनहेरिटेड मेटाबोलिक रोगों के साथ रहने वाले बच्चों; बिल्ड बिल्डिन; 176 नैनटविच रॉआ; क्रेवे, सीडब्ल्यू 2 6 बी, यूनाइटेड किंगडो, टेलीफोन: 440845241217; फैक्स: 440845241217; ईमेल: enquiries@climb.u; इंटरनेट: http: //www.CLIMB यू; एआर; 1825 के स्ट्रीट एनडब्ल्यू, 120 सूट, वाशिंगटन, डीसी 2000, टेलीफोन: (202) 534-370; फैक्स: (202) 534-373; टेलीः (800) 433-525; टीडीडी: (817) 277-055; ईमेल: info@thear; इंटरनेट: http: //www.thear; संयुक्त मिचोचोन्द्रीयल रोग संस्थापक; 8085 साल्ट्सबर्ग रोड स्वीट 20; पिट्सबर्ग, पीए 1523; संयुक्त राज्य, टेलीफोन: (412) 793-807; फैक्स: (412) 793-647; टेलीः (888) 317-863; ईमेल: info @ umd; इंटरनेट: http: //www.umd; लैक्टिक एसिडोसिस सपोर्ट ट्रस; 1 ए व्हिटली क्लॉस; मिडलविक, चेशर, सीडब्ल्यू 10 0 एन; यूनाइटेड किंगडो ; टेलीः 016068371; फैक्स: 0160683719; ऑर्गेनिक एसिडाइमिया यू; 5, सैक्सन रोआ; अशोर; मिडलसेक्स, टीड 2015 1 क्; संयुक्त राजाडो; टेलीफोन: 440178424598; ईमेल: info.oauk@gmai; इंटरनेट: http: //myweb.tiscali सह / यूके / एनआईएच / नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक; पीओ बॉक्स 580; बेथेस्डा, एमडी 2082; टेली: (301) 496-5 75; फैक्स: (301) 402-218; टेलीः (800) 352- 9 42; टीडीडी: (301) 468-598; इंटरनेट: http://www.ninds.nih.gov; कैनेडियन एसोसिएशन फॉर इंडीअल अटियासियास – क्लाउड सेंट-जीन फाउंडेशन; 3800 रेडिसन स्ट्रीट ऑफिस 11; Montrea; क्यूबेक, एच 1 एम 1 एक्स; Canad; टेलीफोन: 514321868; टेलीफोन: 855321868; ईमेल: ataxie @ laca; इंटरनेट: http: //www.laca; आनुवांशिक और दुर्लभ रोग (GARD) सूचना केंद्र; पीओ बॉक्स 812; गेथर्सबर्ग, एमडी 208 9 8-812; टेलीफोन: (301) 251-492; फैक्स: (301) 251-491; टेलीः (888) 205-231; टीडीडी: (888) 205-322; इंटरनेट: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

यह दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन (एनओएसडी) से एक रिपोर्ट का सार है। पूर्ण रिपोर्ट की एक कॉपी पंजीकृत उपयोगकर्ताओं के लिए निशुल्क वेबसाइट से डाउनलोड की जा सकती है। पूरी रिपोर्ट में अतिरिक्त लक्षण, लक्षण, कारण, प्रभावित जनसंख्या, संबंधित विकार, मानक और जांच संबंधी चिकित्सा (यदि उपलब्ध हो), और चिकित्सा साहित्य से संबंधित संदर्भ शामिल हैं। इस विषय के पूर्ण-पाठ संस्करण के लिए, www.Rrediseases पर जाएं और “दुर्लभ रोग सूचना” के तहत दुर्लभ रोग डेटाबेस पर क्लिक करें

इस रिपोर्ट में दी गई जानकारी का उद्देश्य नैदानिक ​​उद्देश्यों के लिए नहीं है। यह केवल सूचना के प्रयोजनों के लिए दिया गया है। एनओडी सिफारिश करता है कि प्रभावित व्यक्ति अपने निजी चिकित्सकों की सलाह या सलाह लेते हैं

यह संभव है कि इस विषय का शीर्षक आपके द्वारा चुना गया नाम नहीं है। इस रिपोर्ट द्वारा कवर किए गए वैकल्पिक नाम (एस) और विकार उपखंड (एस) को ढूंढने के लिए कृपया समानार्थक सूची की जांच करें

यह रोग प्रविष्टि विषय के अंत में तिथि के माध्यम से उपलब्ध चिकित्सा जानकारी पर आधारित है। चूंकि NORD के संसाधन सीमित हैं, दुर्लभ रोग डेटाबेस में हर प्रविष्टि को पूरी तरह से वर्तमान और सटीक रखना संभव नहीं है। कृपया इस विकार के बारे में सबसे वर्तमान जानकारी के लिए संसाधन अनुभाग में सूचीबद्ध एजेंसियों के साथ जांचें।

दुर्लभ विकारों के बारे में अतिरिक्त जानकारी और सहायता के लिए, पीओ में राष्ट्रीय विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन से संपर्क करें। बॉक्स 1 9 68, डैनबरी, सीटी 06813-1968, फोन (203) 744-0100, वेबसाइट www.rarediseases या ईमेल अनाथ @ rarediseases

अंतिम अद्यतन: 2/19/2016; कॉपीराइट 1987, 1 9 88, 1 99 0, 1 99 2, 1 99 4, 1 99 8, 1 999, 2004, 2007, 2010 राष्ट्रीय संगठन के दुर्लभ विकार, इंक।

 दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन से

कार्बोहाइड्रेट संवेदनशीलता के साथ लैक्टिक और प्यूरवेट एसिडमीआ; एपिसोडिक एनेटिक्स और कमजोरियों के साथ लैक्टिक और प्यूरवेट एसिडमीआ; पीडीएच deficienc; पीडीसी; प्यूरवेट डिहाइड्रोजनेज की कमी के साथ आंतरायिक एनेटिक्स

कोई नहीं